El cribado neonatal de los errores innatos del metabolismo es importante

• El cribado neonatal de los errores innatos del metabolismo permite el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que pueden producir retraso mental y riesgo para la vida.
• En la Comunidad Valenciana se incluyen estos cuatro errores innatos del metabolismo
• Fenilcetonuria
• Trastorno de metabolismo de ácidos graso de cadena media
• Trastornos de metabolismo de ácidos grasos de cadena larga
• Aciduria glutárica tipo I
• En todas ellas el tratamiento es nutricional (fórmulas especiales junto con evitar ciertos alimentos) así como fármacos en algunos casos.
• Es importante dar a conocer estas enfermedades.
• Detrás de un enfermo hay una familia y muchas personas implicadas que se esfuerzan porque nunca tengan síntomas.

Enlace a una charla del Curso de Neonatología de la SEPEAP (8-3-19)

La homocistinuria, enfermedad rara del metabolismo

• El 28 de febrero es el día de las enfermedades raras.

• La homocistinuria clásica es una enfermedad rara en la que hay alteraciones esqueléticas y oculares junto con posibles complicaciones neurológicas y vasculares.

• ¿Qué sabemos hoy en día de su tratamiento con alimentación especial baja en proteínas y con fármacos?¿Podemos mejorar su pronóstico?

• Enlace a una conferencia por si  les puede interesar...

          https://es.slideshare.net/IsidroVitoria/homocistinuria-2019slideshare

Falsos mitos sobre el agua mineral y el bebé

Fragmento del artículo publicado en  El Correo Farmacéutico

Uno de los mitos en torno al agua mineral está en relación con el contenido en sodio y la mineralización del agua mineral, ya que “no es mejor el agua con menor contenido en sodio o el agua de mineralización muy débil, pues los riñones del recién nacido y del lactante están preparados para el filtrado, concentración y eliminación de iones que están en cantidades moderadas”, apunta Isidro Vitoria Miñana, de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe (Valencia) y miembro de la Asociación Española de Pediatría. 

Otro mito es el relativo a que el contenido en calcio de las aguas minerales naturales puede producir cálculos renales: “Esto no es así y de hecho con cantidades de 25-100 mg/l son una fuente no desdeñable de calcio nutricionalmente aprovechable”.

¿Cuál es el mejor probiótico natural en el primer año de vida?

¿Qué son los probióticos?

• Son microorganismos vivos que, cuando se ingieren en las cantidades adecuadas, pueden aportar beneficios para la salud . Se trata de bacterias o levaduras que están presentes en alimentos, medicamentos o suplementos dietéticos.

¿Cuáles son los mejores probióticos naturales en el lactante?

• Probablemente el mejor probiótico en el primer año de vida es lograr una colonización bacteriana en la que predominen Lactobacillus y Bifidobacterium a nivel instestinal.
• Hasta donde hoy sabemos probablemente para lograr este tipo de colonización son factores favorecedores:

• Haber tenido un embarazo en el que la madre no haya tenido infecciones y no haya precisado antibióticos
• Haber podido nacer por parto vaginal,no por cesárea
• Tomar lactancia materna,probablemente al menos 6 meses
• Emplear hidratos de carbono complejos en la alimentación complementaria (frutas y verduras).
• No necesitar antibióticos en el primer año de vida.

Para saber más

• http://www.finut.org/primer-contacto-del-humano-la-microbiota-lugar-intrautero/

Las cuatro frutas más hidratantes

• En verano y ante las olas de calor los niños deben estar bien hidratados pues sus necesidades diarias de agua son mayores que en el resto de la vida.
• Hay frutas cuyo contenido en agua es tan alta que su consumo debe ser muy recomendado.

• Recomendaciones de frutas ideales para los niños:
• Sandía....92 % de agua
• Melón....90 % de agua
• Melocotón...88 % de agua
• Ciruela.....85 % de agua

• Y esto para sus padres: 
• Refranes 
• En agosto, sandía melón,buen refresco son
• Al melón maduro, todos le huelen el culo
• Acertijo
• Amarillo por fuera,amarillo por dentro y con un corazón en el centro…...

Las metabolopatías: Patologías no tan raras

Esa semana se publicó en La Razón-Suplemento Salud una entrevista sobre los errores innatos del metabolismo.

Las principales conclusiones son:

1. Las metabolopatías son enfermedades muy raras si se miran de una en una pero resulta que hay más  de 500 metabolopatías......por tanto, no son tan raras...hay un caso por cada menos de  1.000 personas.
2. Hay una prueba llamado "prueba del talón" o de cribado netonatal en el que se diagnostican algunas metabolopatías antes de que den la cara (antes de que den síntomas).
3. El tratamiento de estos casos desde la época neonatal evita un retraso psicomotor grave y una minusvalía severa.
4. A modo de ejemplo,la fenilcetonuria fue la primera metabolopatía incluida en el cribado neonatal en España.Hay más de 700 casos diagnosticados y tratados en Unidades especializadas de Metabolopatías de toda España.
5. Es importante que los profesionales sanitarios implicados demos a conocer estas patologías para que los pacientes,sus familiares y las asociaciones de pacientes tengan mayor visiblidad.
6. Actualmente no todas las Comunidades Autónomas criban el mismo número de enfermedades en el neonato.Mientras unas criban 7, otras llegan a más de 30 metabolopatías. Esta es una situación de desigualdad y falta de equidad.

Enlaces de interés

Asociación Valenciana de PKU

http://asfema.org/blog/

http://pkuatm.org

Alimentación en los errores innatos del metabolismo

• Los errores innatos del metabolismo (EIM) son unas enfermedades raras de carácter hereditario en las que hay un déficit de un enzima (E) encargado de transformar una sustancia (A) en otra distinta (B).

                 A..............(E)..............B

• En consecuencia :
• Hay un exceso de A, porque no puede pasar a ser B
• Hay un déficit de formación de B,porque E no trabaja bien
• Se forman sustancias derivadas de A para tratar de salvar el "stop"
• Tanto la falta de B como el exceso de A y de las otras sustancias formadas pueden ser tóxicas para el organismo y producir una enfermedad grave con complicaciones muchas veces neurológicas.
• Hay dos tipos de EIM
• EIM de depósito o "enfermedades lisosomales"
• No tienen tratamiento dietético
• Hay acúmulo de sustancias en diversos órganos 
• EIM del llamado metabolismo intermediario (EIMI) de
• Proteínas...como la fenilcetonuria
• Hidratos de carbono...como la galactosemia
• Lípidos...como los trastornos de los ácidos grasos
• Tienen un tratamiento dietético que es fundamental 

El objetivo de esta serie de post es divulgar el tratamiento dietético de los EIMI porque 

Para ser menos raro hay que ser más visible

Por ejemplo

• Los niños con fenilcetonuria clásica son veganos y toman unos productos especiales
• En la galactosemia está contraindicada la lactancia materna 

Enlace a
Guía Metabólica (Hospital Sant Joan de Deu- Barcelona)
Metabolicslafe.com (Hospital La Fe - Valencia)
British Inherited Metabolic Diseases