sábado, 9 de marzo de 2019

El cribado neonatal de los errores innatos del metabolismo es importante


  • El cribado neonatal de los errores innatos del metabolismo permite el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que pueden producir retraso mental y riesgo para la vida.
  • En la Comunidad Valenciana se incluyen estos cuatro errores innatos del metabolismo
    • Fenilcetonuria
    • Trastorno de metabolismo de ácidos graso de cadena media
    • Trastornos de metabolismo de ácidos grasos de cadena larga
    • Aciduria glutárica tipo I
  • En todas ellas el tratamiento es nutricional (fórmulas especiales junto con evitar ciertos alimentos) así como fármacos en algunos casos.
  • Es importante dar a conocer estas enfermedades.
  • Detrás de un enfermo hay una familia y muchas personas implicadas que se esfuerzan porque nunca tengan síntomas.

Enlace a una charla del Curso de Neonatología de la SEPEAP (8-3-19)