- El cribado neonatal de los errores innatos del metabolismo permite el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que pueden producir retraso mental y riesgo para la vida.
- En la Comunidad Valenciana se incluyen estos cuatro errores innatos del metabolismo
- Fenilcetonuria
- Trastorno de metabolismo de ácidos graso de cadena media
- Trastornos de metabolismo de ácidos grasos de cadena larga
- Aciduria glutárica tipo I
- En todas ellas el tratamiento es nutricional (fórmulas especiales junto con evitar ciertos alimentos) así como fármacos en algunos casos.
- Es importante dar a conocer estas enfermedades.
- Detrás de un enfermo hay una familia y muchas personas implicadas que se esfuerzan porque nunca tengan síntomas.
Enlace a una charla del Curso de Neonatología de la SEPEAP (8-3-19)
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