Pediatría y Nutrición Infantil: PATOLOGIAS

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sábado, 9 de marzo de 2019

El cribado neonatal de los errores innatos del metabolismo permite el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que pueden producir retraso mental y riesgo para la vida.
En la Comunidad Valenciana se incluyen estos cuatro errores innatos del metabolismo

En todas ellas el tratamiento es nutricional (fórmulas especiales junto con evitar ciertos alimentos) así como fármacos en algunos casos.
Es importante dar a conocer estas enfermedades.
Detrás de un enfermo hay una familia y muchas personas implicadas que se esfuerzan porque nunca tengan síntomas.

Esa semana se publicó en La Razón-Suplemento Salud una entrevista sobre los errores innatos del metabolismo.

Las principales conclusiones son:

Las metabolopatías son enfermedades muy raras si se miran de una en una pero resulta que hay más de 500 metabolopatías......por tanto, no son tan raras...hay un caso por cada menos de 1.000 personas.
Hay una prueba llamado "prueba del talón" o de cribado netonatal en el que se diagnostican algunas metabolopatías antes de que den la cara (antes de que den síntomas).
El tratamiento de estos casos desde la época neonatal evita un retraso psicomotor grave y una minusvalía severa.
A modo de ejemplo,la fenilcetonuria fue la primera metabolopatía incluida en el cribado neonatal en España.Hay más de 700 casos diagnosticados y tratados en Unidades especializadas de Metabolopatías de toda España.
Es importante que los profesionales sanitarios implicados demos a conocer estas patologías para que los pacientes,sus familiares y las asociaciones de pacientes tengan mayor visiblidad.
Actualmente no todas las Comunidades Autónomas criban el mismo número de enfermedades en el neonato.Mientras unas criban 7, otras llegan a más de 30 metabolopatías. Esta es una situación de desigualdad y falta de equidad.

Enlaces de interés

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son unas enfermedades raras de carácter hereditario en las que hay un déficit de un enzima (E) encargado de transformar una sustancia (A) en otra distinta (B).

A..............(E)..............B

Hay un exceso de A, porque no puede pasar a ser B
Hay un déficit de formación de B,porque E no trabaja bien
Se forman sustancias derivadas de A para tratar de salvar el "stop"
Tanto la falta de B como el exceso de A y de las otras sustancias formadas pueden ser tóxicas para el organismo y producir una enfermedad grave con complicaciones muchas veces neurológicas.